Akromegalia. Widoczna, trudna w diagnozie choroba, która może skrócić życie o 10 lat

Opisy olbrzymów można znaleźć już w starożytnych papirusach, Biblii czy Torze. Podobizny faraona Amenhotepa IV zdradzają specyficznie wydatne łuki brwiowe, duże wargi i rozrośniętą, wysuniętą do przodu żuchwę. Jeden z prezydentów Stanów Zjednoczonych, Abraham Lincoln miał 197 cm wzrostu, długie ręce i niespotykanie duże stopy oraz dłonie.

Akromegalia (od greckich słów „akron”, czyli kończyna oraz „megas” – wielki) została opisana po raz pierwszy w 1886 roku. Przyczynę jej występowania – nadmierne wydzielanie hormonu wzrostu, na skutek obecności guza przysadki – odkryto jednak dopiero rok później.

Najczęściej diagnozowana jest u osób po 40-tce, przed 50-tką. Nie oznacza to jednak, że nie chorują na nią ludzie młodsi – do Kliniki Endokrynologii, Diabetologii i Leczenia Izotopami USK we Wrocławiu trafiają też ludzie dwudziesto- i trzydziestoletni. Akromegalia nie jest chorobą dziedziczną. Nieznacznie częściej występuje u kobiet niż u mężczyzn.

To nie wiek, to choroba

– Jeżeli na zdjęciu rodzinnym widzimy, że brzydko wyglądamy, to nie wiek, to może być choroba. Warto udać się do specjalisty – mówi pani Anna, od 20 lat pacjentka Kliniki Endokrynologii, Diabetologii i Leczenia Izotopami Uniwersyteckiego Szpitala Klinicznego im. Jana Mikulicza-Radeckiego we Wrocławiu.

W jej przypadku pierwszymi objawami były dokuczliwy ból głowy, opuchnięte nogi, a także w krótkim czasie konieczność dwukrotnego powiększenia obrączki i zmiana rozmiaru butów. Pani Anna tłumaczyła to zmęczeniem, a symptomy połączył z akromegalią dopiero znajomy lekarz.

Podobnie bywa u większości pacjentów. Zmiany wyglądu występują u 98 proc. chorych, ale ani oni sami, ani ich bliscy nie zauważają tych zmian, ponieważ są one bardzo powolne. Uwidocznić je mogą na przykład zdjęcia z przeszłości, spotkanie znajomego nie widzianego od lat lub zmiana lekarza.

Warto się obserwować

Jeśli zauważamy niepokojące objawy, takie jak na przykład powiększenie się dłoni, stóp i języka, zmianę barwy głosu czy rozrost żuchwy, powodujący pojawienia się szpar między zębami, warto zwrócić się do lekarza. Często występuje przy tym także nadmierna potliwość, bóle stawów i kości.

– W przypadku uzasadnionego podejrzenia akromegalii należy wykonać oznaczenie stężenia insulinopodobnego czynnika wzrostu (IGF-1), które należy traktować jako badanie przesiewowe. Nieprawidłowy wynik IGF-1 (podwyższony) z dużym prawdopodobieństwem pozwala wstępnie rozpoznać akromegalię – wyjaśnia prof. Marek Bolanowski, kierownik Kliniki Endokrynologii, Diabetologii i Leczenia Izotopami USK we Wrocławiu. – Wówczas najlepiej jest skontaktować się bezpośrednio z ośrodkiem, mającym doświadczenie w leczeniu akromegalii – dodaje.

Hormony pod kontrolą

Akromegalię w 50 proc. przypadków udaje się wyleczyć poprzez operacyjne usunięcie guza przysadki. U pacjentów, u których nie jest to możliwe, na przykład z powodu zbyt późnej diagnozy, stosuje się farmakoterapię i radioterapię. Pacjent poddany farmakoterapii przyjmuje hormony już przez całe życie, co pozwala na ustabilizowanie choroby.

– Chory na akromegalię, nawet skutecznie wyleczony operacyjnie, pozostaje w naszej kontroli przez całe dalsze życie, gdyż w każdej chwili może nastąpić wznowa gruczolaka przysadki – dodaje prof. Bolanowski.

Tak było w przypadku pana Zygmunta, który także jest pacjentem Kliniki Endokrynologii, Diabetologii i Leczenia Izotopami USK we Wrocławiu. Akromegalię zdiagnozowano u niego w latach 80’, miał wtedy 32 lata. Dotychczas przeszedł trzy operacje usunięcia guza. Ostatnia – w 2005 roku – wymagała naruszenia czaszki, ponieważ guz okazał rozlewisty i rozrósł się na zatoce klinowej.

Zbyt późna diagnoza

Jak podkreśla prof. Marek Bolanowski, to nie odmienny wygląd czyni akromegalię groźną, a powikłania ogólnoustrojowe, jakie wywołuje nadmierne wydzielanie hormonu wzrostu.

– Następstwem nieleczonej, lub nieskutecznie leczonej choroby, są: nadciśnienie tętnicze, przerost serca, wady zastawkowe, stan przedcukrzycowy lub cukrzyca, złamania kręgów, nowotwory, zespół bezdechu śródsennego oraz inne zaburzenia hormonalne. Główną przyczyną przedwczesnej śmiertelności chorych na akromegalię są choroby układu krążenia. W akromegalii częściej występują polipy jelita grubego (stan przednowotworowy) i guzy tarczycy – wyjaśnia prof. Bolanowski.

Powikłania u osób, u których późno diagnozuje się chorobę, przyczyniających się do skrócenia życia pacjenta o około 10 lat.

Akromegalia u młodych – gigantyzm

Warto rozróżnić także akromegalię od jej szczególnej odmiany – gigantyzmu. Gigantyzm ujawnia się u osób młodych, u których szkielet wciąż jeszcze rośnie. Są one zazwyczaj bardzo wysokie, powyżej 2 metrów wzrostu, w porównaniu do rówieśników w tym samym wieku.

Dzieci i młodzież, chorujące na gigantyzm, są w Polsce szybko diagnozowane i leczone. Największy odsetek osób z późno wykrytym gigantyzmem to imigranci, którzy nie mieli szansy na zdiagnozowanie choroby w swoim kraju.

Gdzie szukać pomocy?

W Klinice Endokrynologii, Diabetologii i Leczenia Izotopami Uniwersyteckiego Szpitala Klinicznego im. Jana Mikulicza-Radeckiego we Wrocławiu chorzy na akromegalię są leczeni od ponad 30 lat. Obecnie pod opieką kliniki znajduje się ponad dwustu pacjentów w różnych stadiach choroby. Rocznie rozpoznawanych jest kilkanaście nowych przypadków.

Pacjenci ośrodka mają dostęp do szybkiej diagnostyki oraz leczenia za pomocą z nowoczesnej farmakoterapii. Klinika współpracuje także z jednymi z najlepszych ośrodków neurochirurgii i radioterapii. Najważniejsze jednak, jak podkreśla prof. Bolanowski, jest szerzenie świadomości o tej chorobie.

– Akcje świadomościowe są bardzo potrzebne, gdyż w Polsce rozpoznawalność akromegalii jest nadal niższa niż w innych krajach. Szczególnie dotyczy to mężczyzn, w naszym otoczeniu możemy spodziewać się nawet kilkuset panów z nierozpoznaną chorobą, u których ona cały czas postępuje, a wraz z nią rozwijają się powikłania stanowiące poważne zagrożenie dla zdrowia i życia – podkreśla prof. Marek Bolanowski.