Nowatorska metoda leczenia SMA. Lekarze podali Stasiowi lek tuż po narodzinach

Staś urodził się 20 sierpnia – w 38 tygodniu ciąży. Ważył 2 360 g i mierzył 46 cm. Dostał 10 punktów w skali Apgar. Nic nie wskazywało, że dziecko choruje i zapewne przez najbliższe miesiące nikt by o tym nie wiedział, gdyby nie badania genetyczne – jedyny sposób na wykrycie choroby jeszcze w okresie prenatalnym. Bez badań, pozornie zdrowy noworodek, zostałby wypisany do domu. Objawy pojawiłyby się dopiero około 6 miesiąca, gdy chłopiec zacząłby się aktywnie rozwijać. Jak tłumaczą lekarze wtedy mogłoby być już za późno na leczenie.

Urodzone w Uniwersyteckim Szpitalu Klinicznym we Wrocławiu dziecko jest pierwszym w Polsce, a może nawet i na świecie, któremu lek nusinersen podano już w pierwszej dobie życia. Było to możliwe dzięki badaniom genetycznym, które jeszcze na etapie ciąży wykazały, że chłopiec choruje na rdzeniowy zanik mięśni.

Terapia wspomnianym lekiem jest stosunkowo nowa. W USA zarejestrowano ją w 2016 roku, w Polsce dostępna i refundowana przez NFZ jest zaledwie od 2019 roku. Nusinersen jest jednym z pięicu najdroższych medykamentów na świecie, jednak jest też uważany za najbardziej dostępną i skutezną metodę walki z SMA.

We Wrocławiu programy lekowe z wykorzystaniem nusinersenu prowadzą: Klinika Neurologii Uniwersyteckiego Szpitala Klinicznego przy ul. Borowskiej (program dla dorosłych) oraz Oddział Neurologii Dziecięcej Dolnośląskiego Szpitala Specjalistycznego im. T. Marciniaka przy ul. Fieldorfa (program dla dzieci).

– Jedynie dzięki współpracy dyrekcji dwóch szpitali, pozytywnej opinii prof. Katarzyny Kotulskiej-Jóźwiak, przewodniczącej Zespołu koordynacyjnego ds. leczenia chorych z rdzeniowym zanikiem mięśni oraz połączeniu sił lekarzy neurologów, neonatologów, ginekologów i pracowników apteki, mogliśmy tak szybko podać Stasiowi nusinersen. Jesteśmy szczęśliwi, że się udało, bo zwiększa to szanse naszego małego pacjenta na zdrowy rozwój i normalne życie – mówi prof. Barbara Królak-Olejnik, kierownik Kliniki Neonatologii Uniwersyteckiego Szpitala Klinicznego we Wrocławiu.

Współpraca była konieczna, ponieważ teoretycznie chłopiec nie powinien otrzymać leku w szpitalu, który prowadzi program dla dorosłych, natomiast podanie noworodkowi nusinersenu w szpitalu, który zajmuje się terapią dzieci, nie byłoby możliwe w tak krótkim czasie. A czas odgrywa tu najważniejszą rolę. Im szybciej pacjent przyjmie lek, tym większa jest jego skuteczność. Najlepiej w pierwszej, a najpóźniej w drugiej dobie życia.

– Dziecko zostało zdiagnozowane w pierwszych tygodniach ciąży, a wszystkie procedury rozpoczęliśmy kilka miesięcy przed planowanym porodem. Dzięki temu lek czekał w Aptece Szpitalnej i Staś otrzymał nusinersen 21 godzin po przyjściu na świat – wyjaśnia dr hab. Magdalena Koszewicz z Kliniki Neurologii Uniwersyteckiego Szpitala Klinicznego we Wrocławiu.

Z badań wynika, że dzieci, które poddano terapii, zanim wystąpiły u nich objawy SMA, ruchowo rozwijają się niemal tak dobrze, jak ich zdrowi rówieśnicy. – Badania te dotyczą pierwszych trzech lat życia, bo dopiero w 2016 r. nusinersen został włączony do programów lekowych na świecie – dodaje prof. Barbara Królak-Olejnik. Bez diagnozy i terapii choroba prowadzi do stopniowego osłabienia mięśni, co skutkuje powikłaniami ze strony układu oddechowego, pokarmowego i kostno-szkieletowego. Nieleczone dzieci umierają w 2-3 roku życia.

– Tak było w przypadku naszego pierwszego synka, który zmarł na tę chorobę. Dlatego, gdy ponownie zaszłam w ciążę, zdecydowaliśmy się na badania prenatalne i to dzięki nim wiedzieliśmy, że nasze drugie dziecko też ma rdzeniowy zanik mięśni – mówi Monika Uliasz, mama Stasia.

Drugą dawkę leku, zgodnie z planem, Staś otrzymał w Klinice Neonatologii USK i razem z mamą został wypisany do domu. Teraz będzie pod opieką neurologów dziecięcych ze szpitala przy ul. Fieldorfa.