zamknij

Wiadomości

Nowatorska metoda leczenia SMA. Lekarze podali Stasiowi lek tuż po narodzinach

2020-09-08, Autor: bas

Sukces wrocławskich lekarzy. U małego Stasia wykryto groźną chorobę, jeszcze zanim chłopiec przyszedł na świat. Dzięki tak szybkiej diagnostyce dziecko miało szansę na nowatorską metodę leczenia rdzeniowego zaniku mięśni (SMA). Lek podano zaledwie 21 godzin po narodzinach.

Staś urodził się 20 sierpnia – w 38 tygodniu ciąży. Ważył 2 360 g i mierzył 46 cm. Dostał 10 punktów w skali Apgar. Nic nie wskazywało, że dziecko choruje i zapewne przez najbliższe miesiące nikt by o tym nie wiedział, gdyby nie badania genetyczne – jedyny sposób na wykrycie choroby jeszcze w okresie prenatalnym. Bez badań, pozornie zdrowy noworodek, zostałby wypisany do domu. Objawy pojawiłyby się dopiero około 6 miesiąca, gdy chłopiec zacząłby się aktywnie rozwijać. Jak tłumaczą lekarze wtedy mogłoby być już za późno na leczenie.

Reklama

Urodzone w Uniwersyteckim Szpitalu Klinicznym we Wrocławiu dziecko jest pierwszym w Polsce, a może nawet i na świecie, któremu lek nusinersen podano już w pierwszej dobie życia. Było to możliwe dzięki badaniom genetycznym, które jeszcze na etapie ciąży wykazały, że chłopiec choruje na rdzeniowy zanik mięśni.

Terapia wspomnianym lekiem jest stosunkowo nowa. W USA zarejestrowano ją w 2016 roku, w Polsce dostępna i refundowana przez NFZ jest zaledwie od 2019 roku. Nusinersen jest jednym z pięicu najdroższych medykamentów na świecie, jednak jest też uważany za najbardziej dostępną i skutezną metodę walki z SMA.

We Wrocławiu programy lekowe z wykorzystaniem nusinersenu prowadzą: Klinika Neurologii Uniwersyteckiego Szpitala Klinicznego przy ul. Borowskiej (program dla dorosłych) oraz Oddział Neurologii Dziecięcej Dolnośląskiego Szpitala Specjalistycznego im. T. Marciniaka przy ul. Fieldorfa (program dla dzieci).

– Jedynie dzięki współpracy dyrekcji dwóch szpitali, pozytywnej opinii prof. Katarzyny Kotulskiej-Jóźwiak, przewodniczącej Zespołu koordynacyjnego ds. leczenia chorych z rdzeniowym zanikiem mięśni oraz połączeniu sił lekarzy neurologów, neonatologów, ginekologów i pracowników apteki, mogliśmy tak szybko podać Stasiowi nusinersen. Jesteśmy szczęśliwi, że się udało, bo zwiększa to szanse naszego małego pacjenta na zdrowy rozwój i normalne życie – mówi prof. Barbara Królak-Olejnik, kierownik Kliniki Neonatologii Uniwersyteckiego Szpitala Klinicznego we Wrocławiu.

Współpraca była konieczna, ponieważ teoretycznie chłopiec nie powinien otrzymać leku w szpitalu, który prowadzi program dla dorosłych, natomiast podanie noworodkowi nusinersenu w szpitalu, który zajmuje się terapią dzieci, nie byłoby możliwe w tak krótkim czasie. A czas odgrywa tu najważniejszą rolę. Im szybciej pacjent przyjmie lek, tym większa jest jego skuteczność. Najlepiej w pierwszej, a najpóźniej w drugiej dobie życia.

– Dziecko zostało zdiagnozowane w pierwszych tygodniach ciąży, a wszystkie procedury rozpoczęliśmy kilka miesięcy przed planowanym porodem. Dzięki temu lek czekał w Aptece Szpitalnej i Staś otrzymał nusinersen 21 godzin po przyjściu na świat – wyjaśnia dr hab. Magdalena Koszewicz z Kliniki Neurologii Uniwersyteckiego Szpitala Klinicznego we Wrocławiu.

Z badań wynika, że dzieci, które poddano terapii, zanim wystąpiły u nich objawy SMA, ruchowo rozwijają się niemal tak dobrze, jak ich zdrowi rówieśnicy. – Badania te dotyczą pierwszych trzech lat życia, bo dopiero w 2016 r. nusinersen został włączony do programów lekowych na świecie – dodaje prof. Barbara Królak-Olejnik. Bez diagnozy i terapii choroba prowadzi do stopniowego osłabienia mięśni, co skutkuje powikłaniami ze strony układu oddechowego, pokarmowego i kostno-szkieletowego. Nieleczone dzieci umierają w 2-3 roku życia.

– Tak było w przypadku naszego pierwszego synka, który zmarł na tę chorobę. Dlatego, gdy ponownie zaszłam w ciążę, zdecydowaliśmy się na badania prenatalne i to dzięki nim wiedzieliśmy, że nasze drugie dziecko też ma rdzeniowy zanik mięśni – mówi Monika Uliasz, mama Stasia.

Drugą dawkę leku, zgodnie z planem, Staś otrzymał w Klinice Neonatologii USK i razem z mamą został wypisany do domu. Teraz będzie pod opieką neurologów dziecięcych ze szpitala przy ul. Fieldorfa.

Oceń publikację: + 1 + 8 - 1 - 3

Obserwuj nasz serwis na:

Zamieszczone komentarze są prywatnymi opiniami Użytkowników portalu. Redakcja portalu www.tuwroclaw.com nie ponosi odpowiedzialności za ich treść.

Alert TuWrocław

Byłeś świadkiem wypadku? W Twojej okolicy dzieje sie coś ciekawego? Chcesz opublikować recenzję z imprezy kulturalnej? Wciel się w rolę reportera www.tuwroclaw.com i napisz nam o tym!

Wyślij alert

Sonda

Czy Wrocław ma problem z rasizmem?




Oddanych głosów: 170