Screening noworodków w kierunku SMA już dostępny we Wrocławiu

Screening noworodków w kierunku SMA to szansa na wczesne wykrycie tej ciężkiej choroby i wdrożenie skutecznego leczenia, zanim dojdzie do nieodwracalnych zmian. Wykonanie tekstu nie wymaga dodatkowego pobierania krwi dziecku (wykorzystywana jest krew kapilarna, pobierana noworodkowi na bibułki testowe 3-4 dobie po urodzeniu). Konieczna jest zgoda jednak rodziców, ponieważ jest to badanie molekularne.

SMA to choroba o podłożu genetycznym, w której przebiegu zanikają neurony ruchowe w rdzeniu kręgowym, a to doprowadza do stopniowego osłabienia mięśni aż do ich zaniku. Wywołuje to szereg powikłań, m.in. ze strony układu oddechowego, pokarmowego, kostno-szkieletowego. W najcięższej postaci może doprowadzić do śmierci w wieku kilku lat. Od czasu opracowania przełomowej terapii nusinersenem, można skutecznie zahamować rozwój choroby, jeśli terapię zastosuje się jak najwcześniej po narodzinach.

Problem w tym, że SMA można u noworodka wykryć jedynie za pomocą specjalistycznych testów, bo w początkowym okresie nie daje żadnych objawów. Z tego powodu środowisko neurologów i pacjentów od dawna walczyło o włączenie SMA do standardu screeningu noworodków. Udało się. W lutym 2021 r. Program powszechnych badań przesiewowych u noworodków został poszerzony o badanie w kierunku SMA. Stopniowo obejmowane są nim kolejne województwa, a listopadzie przyszedł czas na Dolnym Śląsk.

Pakiet przesiewowych badań noworodków obejmuje obecnie 30 pozycji, m. in. wrodzoną niedoczynnośc tarczycy (hipotyreozę) czy fenyloketonuria. Jest to poziom europejski.

–  Dzięki badaniom przesiewowym udało się wyeliminować skutki wielu chorób, które można leczyć, jeśli tylko terapię zacznie się odpowiednio wcześnie. Teraz jest szansa, że tak samo stanie się z rdzeniowym zanikiem mięśni i że może także SMA w przyszłości przestanie być problemem - mówi prof. Barbara Króla-Olejnik, kierowniczka Katedry i Kliniki Neonatologii Uniwersytetu Medycznego we Wrocławiu.

I podkreśla, że choć rutynowych badań przesiewowych przybywa, ich wykonywanie nie wiąże się z przysporzeniem noworodkowi żadnych dodatkowych uciążliwości.