Wiadomości
Screening noworodków w kierunku SMA już dostępny we Wrocławiu
Prof. Barbara Króla-Olejnik z USK
Noworodki urodzone w Uniwersyteckim Szpitalu Klinicznym we Wrocławiu mogą być badane w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni (SMA) w ramach Programu powszechnych badań przesiewowych, finansowanych przez Ministerstwo Zdrowia. Województwo dolnośląskie dołączyło bowiem do regionów, w których badanie to jest standardem.
Screening noworodków w kierunku SMA to szansa na wczesne wykrycie tej ciężkiej choroby i wdrożenie skutecznego leczenia, zanim dojdzie do nieodwracalnych zmian. Wykonanie tekstu nie wymaga dodatkowego pobierania krwi dziecku (wykorzystywana jest krew kapilarna, pobierana noworodkowi na bibułki testowe 3-4 dobie po urodzeniu). Konieczna jest zgoda jednak rodziców, ponieważ jest to badanie molekularne.
Zobacz także
SMA to choroba o podłożu genetycznym, w której przebiegu zanikają neurony ruchowe w rdzeniu kręgowym, a to doprowadza do stopniowego osłabienia mięśni aż do ich zaniku. Wywołuje to szereg powikłań, m.in. ze strony układu oddechowego, pokarmowego, kostno-szkieletowego. W najcięższej postaci może doprowadzić do śmierci w wieku kilku lat. Od czasu opracowania przełomowej terapii nusinersenem, można skutecznie zahamować rozwój choroby, jeśli terapię zastosuje się jak najwcześniej po narodzinach.
Problem w tym, że SMA można u noworodka wykryć jedynie za pomocą specjalistycznych testów, bo w początkowym okresie nie daje żadnych objawów. Z tego powodu środowisko neurologów i pacjentów od dawna walczyło o włączenie SMA do standardu screeningu noworodków. Udało się. W lutym 2021 r. Program powszechnych badań przesiewowych u noworodków został poszerzony o badanie w kierunku SMA. Stopniowo obejmowane są nim kolejne województwa, a listopadzie przyszedł czas na Dolnym Śląsk.
Pakiet przesiewowych badań noworodków obejmuje obecnie 30 pozycji, m. in. wrodzoną niedoczynnośc tarczycy (hipotyreozę) czy fenyloketonuria. Jest to poziom europejski.
– Dzięki badaniom przesiewowym udało się wyeliminować skutki wielu chorób, które można leczyć, jeśli tylko terapię zacznie się odpowiednio wcześnie. Teraz jest szansa, że tak samo stanie się z rdzeniowym zanikiem mięśni i że może także SMA w przyszłości przestanie być problemem - mówi prof. Barbara Króla-Olejnik, kierowniczka Katedry i Kliniki Neonatologii Uniwersytetu Medycznego we Wrocławiu.
I podkreśla, że choć rutynowych badań przesiewowych przybywa, ich wykonywanie nie wiąże się z przysporzeniem noworodkowi żadnych dodatkowych uciążliwości.
Tagi: sma, noworodki, szpital, screening noworodków, uniwersytecki szpital kliniczny, usk, borowska, dzieci
Zobacz także
Komentarze (0):
Zamieszczone komentarze są prywatnymi opiniami Użytkowników portalu. Redakcja portalu www.tuwroclaw.com nie ponosi odpowiedzialności za ich treść.
Najczęściej czytane
-
Autobus nie zatrzymuje się na przystanku. "Kierowca boi się, że dostanie mandat"
25065 -
Z tych osiedli we Wrocławiu uciekają ludzie. W krótkim czasie ubyło tysiące mieszkańców
19957 -
Ta wrocławska ulica słynie z ganków. Wybudował je XIX-wieczny deweloper
14247 -
Nieoczywiste miejsca na wycieczkę na Dolnym Śląsku. To pomysł na majówkę?
12685 -
Burza, ulewa, wichura i grad. Taka prognoza dla Wrocławia
10995
Najczęściej komentowane
-
Sondaż: Izabela Bodnar wygrywa wybory prezydenta Wrocławia
7 -
Wrocław wybiera: stare układy bez szans na resocjalizację lub jedna poślubiona afera
3 -
Dutkiewicz: Ludzie Dutkiewicza powinni odejść. Sutryk jest pierwszy na tej liście
3 -
Sutryk ogłosił, że zrezygnował z rad nadzorczych. Nie dodał, że musiał to zrobić
2 -
Sutryk czy Bodnar? Tusk: "We Wrocławiu są sami kandydaci Platformy"
2
Alert TuWrocław
Byłeś świadkiem wypadku? W Twojej okolicy dzieje sie coś ciekawego? Chcesz opublikować recenzję z imprezy kulturalnej? Wciel się w rolę reportera www.tuwroclaw.com i napisz nam o tym!
Wyślij alert